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“三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如：反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员蒋宇林教授8日在此间对记者表示，“如果家里已经有遗传病患者，夫妇两人一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的。现有技术手段完全可以为这类家庭保驾护航。”

“遗传咨询是指由遗传专业人员帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。”蒋宇林介绍，“大家听到遗传咨询这个名词，可能觉得陌生又紧张。其实不必把它想象得那么严肃。简单来说，就是在计划怀孕之前，有机会和遗传科、产科的医生坐下来聊一聊，了解将来怀孕需要注意什么。”

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员邓成艳教授在接受采访时呼吁全社会重视遗传咨询，打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。邓成艳教授强调，高龄夫妇目前是遗传咨询的重点人群之一，建议高龄夫妇在准备怀孕前主动进行遗传咨询。“咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。比如，医生会根据你的年龄、家族史、既往孕产史，判断你是先尝试自然怀孕，还是需要直接借助辅助生殖技术或妊娠后的产前诊断。”她同时提醒，即使完全健康的高龄女性云鼎国际4118登录，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的，无法通过日常健康状态判断。

在临床上，很多孕妇认为“产检全部通过了，孩子就一定健康”，从而忽视遗传咨询和后续监测。对此，中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员邹丽颖教授指出，产检存在一定的局限性。“超声无法发现所有结构异常，比如：耳道闭锁、并指等。而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。”邹丽颖教授解释。

在采访中，中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员胡琳莉教授指出云鼎国际4118登录，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学诊断(PGT)的前提。“当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做PGT。同时PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。它不是‘定制婴儿’的工具，也不能满足‘想选最优质胚胎’的非医学需求。”胡琳莉教授也提醒公众，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会强烈建议患者在孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能和检测误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。”这位专家说。

邓成艳教授亦表示：“遗传咨询不是一次性的，从孕前评估到辅助生殖前的知情同意，再到孕中期的产前诊断建议，遗传咨询贯穿全程。很多夫妇认为‘胚胎筛查通过了就万事大吉’，拒绝后续的羊水穿刺，这是非常危险的认识误区。风险不会因为不去查就不存在，希望大家不要因为害怕而回避咨询，其实知情才能选择，主动才能安心。”

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